ההיסטוריה של DNA בשירות המשטרה:
GPT:
לפני ארבעים שנה, אם רוצח נזהר שלא להשאיר בזירה דם, זרע או רקמה בכמות משמעותית, יכולתה של המעבדה לזהות אותו הייתה מוגבלת מאוד. כיום די לעיתים בכמה תאים מיקרוסקופיים שנשארו על ידית דלת, על בגד או על חפץ שהוחזק ביד. ואם בעל ה DNA אינו נמצא בשום מאגר משטרתי, החוקרים עשויים להגיע אליו דרך בן דוד רחוק שמעולם לא פגש. הדרך לשם הייתה אחת המהפכות הגדולות בתולדות המדע הפלילי.
עוד לפני עידן ה DNA ידעו חוקרים להשתמש בחומר ביולוגי. כבר מתחילת המאה העשרים נעשה שימוש בסוגי דם. כתם דם מסוג A, למשל, יכול היה לשלול חשוד בעל סוג דם B, אבל הוא לא יכול היה לזהות אדם מסוים, משום שמיליוני בני אדם חולקים אותו סוג דם. בשנות השבעים נוספו בדיקות של חלבונים ואנזימים שונים, והשילוב ביניהם הגדיל את כוח ההבחנה, אך עדיין היה רחוק מאוד מזיהוי אישי.
השינוי הגדול החל ב 1984 באוניברסיטת לסטר באנגליה. הגנטיקאי אלק ג'פריס חקר אזורים מסוימים ב DNA וגילה כי יש בהם רצפים החוזרים על עצמם מספר שונה של פעמים אצל אנשים שונים. כאשר בוחנים כמה אזורים כאלה יחד מתקבלת תבנית השונה כמעט לחלוטין מאדם לאדם, למעט תאומים זהים. ג'פריס כינה את התוצאה DNA fingerprinting, טביעת אצבע גנטית.
השימוש המעשי הראשון בטכנולוגיה לא היה בחקירת רצח אלא בפרשת הגירה בבריטניה בשנת 1985. באמצעות ה DNA הצליח ג'פריס להוכיח את הקשר הביולוגי בין ילד לאמו. זמן קצר לאחר מכן הגיעה השיטה אל עולם הפשע.
במחוז לסטרשייר נרצחה בשנת 1983 לינדה מאן, נערה בת 15. שלוש שנים אחר כך נאנסה ונרצחה באזור נערה נוספת בת 15, דון אשוורת. המשטרה חשדה כי אותו אדם ביצע את שני המעשים ועצרה צעיר בשם ריצ'רד באקלנד, שאף הודה באחד מהם. החוקרים פנו לג'פריס וביקשו ממנו להשוות את החומר הביולוגי משתי הזירות ל DNA של באקלנד.
התוצאה הייתה דרמטית. ה DNA הראה שאותו גבר היה מקור הזרע בשתי זירות הרצח, אך אותו גבר לא היה באקלנד. בפעם הראשונה בהיסטוריה שימשה בדיקת DNA בחקירת רצח, והיא לא הביאה להרשעה אלא דווקא מנעה הרשעת שווא של אדם שכבר הודה.
המשטרה פתחה בעקבות זאת במבצע חסר תקדים וביקשה מאלפי גברים באזור למסור דגימות דם. אחד מהם, קולין פיצ'פורק, ניסה להתחמק ושלח חבר למסור דם במקומו. התרמית נחשפה, פיצ'פורק נתן דגימה אמיתית, וה DNA שלו התאים לחומר משתי זירות הרצח. בשנת 1988 הורשע בשני מקרי הרצח. זו הייתה אחת מנקודות המפנה הגדולות בתולדות הזיהוי הפלילי.
עם זאת, בדיקות ה DNA הראשונות היו רחוקות מאוד ממה שמוכר כיום. הטכנולוגיה המרכזית של התקופה, RFLP, דרשה כמות גדולה יחסית של DNA ובאיכות טובה. היו מפיקים את החומר מהדגימה, חותכים אותו באמצעות אנזימים, מפרידים את המקטעים לפי גודלם ומזהים את הדפוסים המבוקשים בתהליך מעבדתי מורכב. היה צורך לעיתים בכמות המקבילה לכתם דם משמעותי או לעשרות אלפי ואף מאות אלפי תאים. גם DNA שהתפרק עם הזמן היה בעייתי מאוד.
לכן דם, זרע ורקמה היו מקורות מצוינים. אבל אדם שנגע לרגע בידית דלת והשאיר עליה מספר קטן של תאי עור כמעט שלא היה מותיר אחריו חומר שניתן לנצל. חשוב גם לדייק: לא היה צורך דווקא בדם. החסם האמיתי היה הצורך בכמות גדולה יחסית של DNA גרעיני שלם.
השינוי ששבר את המחסום הזה היה PCR, תגובת שרשרת של פולימראז. השיטה פותחה בשנות השמונים בידי קארי מוליס והיא הפכה לאחת הטכנולוגיות החשובות ביותר בביולוגיה המודרנית. הרעיון הוא לקחת מספר זעיר של מולקולות DNA ולהעתיק שוב ושוב אזורים מסוימים מתוכן. אחרי מחזור אחד מתקבלים שני עותקים, אחר כך ארבעה, שמונה, וכן הלאה. לאחר עשרות מחזורים מתקבלים מיליוני עותקים מן החומר שהחל בכמות כמעט בלתי נראית.
מבחינת המדע הפלילי המשמעות הייתה עצומה. במקום להזדקק לכמות גדולה של DNA שאפשר למדוד ישירות, ניתן היה להתחיל בכמות קטנה מאוד ולהגביר אותה במעבדה. הדבר אפשר לעבוד גם עם דגימות קטנות יותר וגם עם חומר שעבר פירוק מסוים.
בשנות התשעים הצטרפה ל PCR שיטה שהפכה בסופו של דבר לסטנדרט העולמי: STR. אלה אזורים קצרים בגנום שבהם רצף מסוים חוזר על עצמו מספר שונה של פעמים אצל אנשים שונים. אדם אחד יכול לשאת למשל עשר חזרות באזור מסוים ואדם אחר ארבע עשרה. כאשר בודקים מספר רב של אזורים כאלה מתקבל פרופיל בעל כוח זיהוי עצום.
ל STR היה יתרון נוסף על השיטות הישנות. מכיוון שהאזורים הנבדקים קצרים, אפשר לקבל תוצאות גם מ DNA שכבר התפרק לחתיכות קטנות. באמצעות PCR אפשר גם להגביר מספר רב של אזורים בעת ובעונה אחת. בתוך שנים ספורות הצטמצמה כמות החומר הדרושה לבדיקה בסדרי גודל.
במקביל התרחשה מהפכה אחרת, מנהלית וטכנולוגית לא פחות ממדעית: הקמת מאגרי DNA. עד אז בדיקת DNA ענתה בעיקר על שאלה אחת: יש לנו חשוד, האם הדגימה מהזירה שייכת לו? מאגרי DNA אפשרו לשאול שאלה שונה לחלוטין: אין לנו מושג מי החשוד, האם הדגימה מהזירה תואמת לאדם שכבר נמצא במאגר?
בריטניה הקימה מאגר DNA לאומי באמצע שנות התשעים, ובארצות הברית הוקמה מערכת CODIS של ה FBI. מכאן נולד המושג cold hit, התאמה המתקבלת בלי שהיה חשוד מוקדם. DNA שנאסף מזירת רצח שנותרה בלתי מפוענחת במשך שנים יכול היה לפתע להתאים לאדם שנכנס למאגר בעקבות עבירה אחרת.
גם סוגי ה DNA שניתן היה לנצל הלכו והתרחבו. אחד מהם הוא DNA מיטוכונדריאלי. בעוד שבגרעין התא קיימים רק שני עותקים של רוב האזורים הגנטיים, בכל תא יש מיטוכונדריות רבות ובהן עותקים רבים של DNA משלהן. לכן בדגימות ישנות, בעצמות, בשיניים ובשערות שבהן כמעט לא נותר DNA גרעיני, אפשר לעיתים להפיק DNA מיטוכונדריאלי.
המחיר הוא כוח זיהוי נמוך יותר. ה DNA המיטוכונדריאלי עובר כמעט כולו דרך האם, ולכן בני משפחה המשתייכים לאותו קו אימהי יכולים לשאת פרופיל זהה או כמעט זהה. הוא שימושי מאוד לקישור אדם לקבוצה משפחתית, אבל פחות טוב מ STR לזיהוי יחידני.
טכנולוגיה נוספת מתמקדת בכרומוזום Y, שעובר מאב לבן. בדיקות Y STR שימושיות במיוחד בעבירות מין. בדגימה שבה יש כמות עצומה של DNA של אישה וכמות קטנה מאוד של DNA של גבר, אפשר להתמקד באות הגנטי הזכרי. גם כאן קיימת מגבלה, משום שגברים מאותו קו אבהי יכולים לשאת פרופילים דומים מאוד.
בשנת 1997 פורסם מחקר שהפך לסמל של שלב חדש. החוקרים רונלד ואן אורשוט ומקס ג'ונס הראו שאפשר להפיק פרופיל גנטי גם מהחומר שאדם משאיר על חפץ פשוט משום שנגע בו. מכאן התפתח המושג Touch DNA, או DNA מגע. כיום משתמשים גם במונח Trace DNA, DNA עקבות.
מעתה העבריין לא היה צריך לדמם או להשאיר זרע. מספיק היה לעיתים שיחזיק סכין, ייגע בידית דלת, יתפעל כלי נשק, יחזיק טלפון או ילבש בגד מסוים. תאי עור וחומר ביולוגי זעיר שהועברו אל המשטח יכולים להספיק.
בסוף שנות התשעים ובתחילת שנות האלפיים ניסו המעבדות לדחוף את הרגישות עוד יותר. שיטות שנודעו בשם Low Copy Number נועדו להפיק מידע מכמויות זעירות במיוחד של DNA, לעיתים באמצעות הגדלת מספר מחזורי ה PCR. מבחינה טכנולוגית זו הייתה הצלחה, אבל היא חשפה בעיה עקרונית: ככל שהבדיקה רגישה יותר, כל מולקולה בודדת נעשית חשובה יותר.
בדגימות כאלה יכול להתרחש dropout, מצב שבו אלל מסוים שהיה בדגימה אינו מצליח להופיע בתוצאה. מצד שני, DNA זר בכמות מזערית יכול להיכנס לתהליך ולהיות מוגבר. זיהום שבעבר היה קטן מכדי שיהיה לו משמעות יכול להפוך לפתע לאות שניתן למדוד.
מכאן צמחה אחת ההתפתחויות החשובות והפחות מוכרות לציבור: הפרשנות הסטטיסטית של תערובות DNA. זירות פשע אינן מעבדות סטריליות. על ידית דלת יכולים להימצא DNA של בעל הבית, בני משפחתו, הקורבן, עבריין, שוטר ואנשים נוספים. ככל שהבדיקות נעשו רגישות יותר, נמצאו יותר תערובות מורכבות.
לצורך כך פותחו מערכות של probabilistic genotyping, גנוטיפינג הסתברותי. במקום שאדם ינסה לקבוע בעין מי תרם איזה חלק מהפרופיל, תוכנה בונה מודלים מתמטיים של האפשרויות. היא מחשבת עד כמה התוצאה הנצפית סבירה אם החשוד היה אחד התורמים, לעומת האפשרות שאדם אחר באוכלוסייה היה התורם. המודלים מתחשבים בין היתר בכמות החומר, בגובה האותות, באפשרות של dropout ובמורכבות התערובת.
כאן גם נוצר פרדוקס חשוב. ככל שאנחנו מסוגלים למצוא פחות DNA, כך עצם העובדה שמצאנו אותו עשויה להיות פחות חד משמעית. DNA יכול לעבור בהעברה משנית. אדם לוחץ את ידו של אדם אחר, השני נוגע בחפץ, וחומר גנטי של הראשון עלול לעבור אל החפץ אף שמעולם לא נגע בו.
לכן המדע הפלילי המודרני נדרש להפריד בין שתי שאלות שונות. הראשונה היא של מי ה DNA. השנייה היא כיצד הוא הגיע למקום שבו נמצא. התאמה גנטית חזקה יכולה להוכיח שמקור החומר הוא אדם מסוים, אבל לא בהכרח להוכיח מתי אותו חומר הונח שם, באיזה אופן או אם בעל ה DNA עצמו נגע בחפץ.
בשלב הבא החלו החוקרים לנצל גם קרבה משפחתית. במקום לחפש רק התאמה מלאה במאגר המשטרתי, אפשר לחפש פרופיל שנראה כאילו הוא שייך לאב, לאח, לבן או לקרוב משפחה אחר של בעל ה DNA מהזירה. בריטניה החלה להשתמש באופן שיטתי בחיפוש משפחתי בתחילת שנות האלפיים. אם המשטרה גילתה, למשל, שאחיו של עבריין אלמוני נמצא במאגר, ניתן היה להתחיל לחקור את בני משפחתו.
אבל המהפכה הגדולה באמת הגיעה בשנת 2018 עם תפיסתו של מי שנודע בשם Golden State Killer. כאן לא השתמשו רק במאגר משטרתי רגיל. החוקרים עברו לעולם הגנאולוגיה הגנטית.
ההבדל הטכנולוגי משמעותי מאוד. פרופיל DNA משטרתי רגיל מבוסס על מספר קטן יחסית של אזורי STR. בדיקות גנאולוגיות בוחנות מאות אלפי נקודות שונות בגנום הקרויות SNP. אלו שינויים של אות גנטית בודדת במקומות מסוימים לאורך ה DNA.
כאשר בני משפחה יורשים DNA מאבותיהם הם חולקים מקטעים שלמים של חומר גנטי. אחים חולקים מקטעים רבים וארוכים. בני דודים חולקים פחות. בני דודים רחוקים חולקים עוד פחות. אבל אם בודקים מאות אלפי SNP, אפשר לזהות גם מקטעים שמעידים על קרבה רחוקה יחסית.
מכאן נולדה יכולת שלא הייתה קיימת קודם לכן. הרוצח עצמו אינו צריך להיות במאגר. הוא אפילו לא צריך לעבור אי פעם בדיקה גנטית. די בכך שבן דוד רחוק, לעיתים מדרגה שנייה, שלישית או רחוקה יותר, העלה את ה DNA שלו למאגר המאפשר שימוש כזה.
הגנאולוגים מקבלים את רשימת הקרובים האפשריים ומתחילים לבנות עצי משפחה. הם משתמשים בתעודות לידה, נישואין ופטירה, מפקדי אוכלוסין, מודעות אבל, רישומים ציבוריים ומקורות אחרים. הם מחפשים את המקומות שבהם ענפים שונים של המשפחה מתחברים, ואז מצמצמים את הרשימה לפי מין, גיל, מקום מגורים ופרטי החקירה.
במקרים מסוימים תהליך כזה יכול להתחיל באלפי אנשים ולהסתיים באדם אחד או בקבוצה קטנה מאוד של חשודים.
אבל הגנאולוגיה אינה אמורה להיות הראיה הסופית נגד האדם. תפקידה הוא להוביל את החוקרים אליו. לאחר שנמצא חשוד, המשטרה משיגה ממנו בדרך חוקית דגימת DNA ומשווה אותה ישירות ל DNA מזירת הפשע באמצעות בדיקה פורנזית רגילה. כך מתקבלת ההתאמה הראייתית הישירה.
בשנים האחרונות התווספה מהפכה נוספת, ריצוף מהדור החדש, המכונה NGS או Massively Parallel Sequencing. בעוד שבדיקות STR מסורתיות מודדות בעיקר את גודלם של מקטעים מסוימים, טכנולוגיות ריצוף יכולות לקרוא בפועל את סדר האותיות של כמויות עצומות של מקטעי DNA במקביל. הדבר מאפשר להפיק הרבה יותר מידע מדגימה קטנה ולשלב באותה מערכת STR, SNP, DNA מיטוכונדריאלי וסמנים נוספים.
השיטות החדשות אף מתחילות לשנות כלל שהיה במשך שנים כמעט אקסיומה בעולם הזיהוי הפלילי: שערה ללא שורש כמעט אינה מספקת DNA גרעיני שימושי. בעבר היה אפשר להפיק ממנה בעיקר DNA מיטוכונדריאלי. כיום קיימות שיטות המאפשרות לחלץ מגוף השערה עצמו מקטעים זעירים של DNA גרעיני ולקרוא מהם מספר רב של SNP. הדבר פותח מחדש תיקים ישנים שבהם נשמרו שערות במשך עשרות שנים.
ה DNA מסוגל גם לספק מידע שאינו זהות ישירה. תחום המכונה DNA phenotyping מנסה לנבא תכונות חיצוניות של אדם מתוך סמנים גנטיים. ניתן להעריך במידה משתנה של דיוק צבע עיניים, צבע שיער, גוון עור ומוצא ביוגאוגרפי. אין מדובר עדיין ביכולת ליצור צילום מדויק של פניו של אדם מתוך ה DNA שלו, כפי שלעיתים מוצג בתרבות הפופולרית, אבל במקרים מסוימים ניתן לצמצם משמעותית את תיאורו של האדם המבוקש.
גם האפיגנטיקה נכנסת בהדרגה לתמונה. דפוסי מתילציה של ה DNA משתנים עם הגיל, ולכן ניתן להשתמש בהם כדי להעריך את גילו של האדם שהשאיר את הדגימה. זו אינה קביעה מדויקת של שנת לידה, אלא הערכה סטטיסטית בטווח מסוים, אבל היא יכולה להיות שימושית מאוד כאשר אין למשטרה אפילו תיאור בסיסי של החשוד.
במקביל השתפרה גם המהירות. מערכות Rapid DNA מסוגלות לקבל מטוש לחי ולהפיק באופן אוטומטי פרופיל STR בתוך זמן קצר יחסית, בלי התהליך הממושך של המעבדה המסורתית. כאן המהפכה אינה בכמות החומר אלא בקיצור הזמן שבין נטילת הדגימה לקבלת הפרופיל.
כך השתנה עולם ה DNA הפלילי בתוך ארבעה עשורים. בשנות השמונים נדרשה דגימה ביולוגית משמעותית ואיכותית, והבדיקה שימשה בעיקר להשוואה בין זירה לחשוד שכבר היה בידי המשטרה. PCR ו STR אפשרו לעבוד עם כמויות קטנות ומפורקות הרבה יותר. מאגרי DNA הפכו את הבדיקה לכלי שמסוגל לגלות עבריין אלמוני. DNA מגע הוריד את הכמות הנדרשת לרמה של תאים בודדים או מספר קטן מאוד של תאים. בדיקות מיטוכונדריאליות ובדיקות כרומוזום Y פתחו סוגים חדשים של ראיות. תוכנות הסתברותיות אפשרו להתמודד עם תערובות מורכבות. החיפוש המשפחתי החל להשתמש בקרובים של החשוד, והגנאולוגיה הגנטית הרחיבה את החיפוש אפילו לקרובי משפחה רחוקים שאינם נמצאים במאגר משטרתי.
וככל שהטכנולוגיה מתקדמת, נוצר מצב כמעט הפוך מזה שהיה בתחילת הדרך. פעם הבעיה הייתה למצוא מספיק DNA כדי לבצע בדיקה. כיום לעיתים הבעיה היא שיש יותר מדי DNA ממקורות שונים, והבדיקות רגישות עד כדי כך שהן מגלות חומר שאיש בזירה כלל לא ידע שהגיע לשם. לכן אחת השאלות החשובות ביותר במשפט הפלילי המודרני כבר אינה רק האם ה DNA של החשוד נמצא בזירה, אלא מה בדיוק מוכיחה העובדה שהוא נמצא שם.
